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2022

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Pleomorphic rhabdomyosarcoma in a young adult harboring a novel germline MSH2 variant

颁布单位： | 颁布时间：2022 | 实施时间：2022 | 学科分类：[Data, Report]

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Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders

颁布单位： | 颁布时间：2022 | 实施时间：2021 | 学科分类：[Data, Report]

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A novel 1-bp deletion variant in DAG1 in Japanese familial asymptomatic hyper-CK-emia

颁布单位： | 颁布时间：2022 | 实施时间：2021 | 学科分类：[Data, Report]

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A novel TP63 variant in a patient with ankyloblepharon-ectodermal defect–cleft lip/palate syndrome and Rapp–Hodgkin syndrome-like ectodermal dysplasia

颁布单位： | 颁布时间：2022 | 实施时间：2021 | 学科分类：[Data, Report]

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