Atrofia muscular proximal neurogenica hereditaria (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander): estudo clinico, eletromiografico e anatomo-patologico de 3 irmãos Hereditary proximal neurogenic muscular atrophy (Wohlfart-Kugelberg-Welander disease): report of three cases

[摘要] Os autores relatam os casos de três irmãos com fraqueza e amiotrofia proximal dos membros de início na infância. Os estudos eletromiográficos e de biópsias musculares revelaram alterações do tipo neurogênico de permeio com alterações miogênicas. Fazem consideração sobre esta singular associação, considerando as alterações do tipo miopático como secundárias à denervação de longa duração. O estudo histopatológico medular, em um dos pacientes, revelou degeneração das células motoras das pontas anteriores, constituindo, assim, o 4.° estudo de autópsia da doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander, na literatura.
The cases of three brothers with proximal weakness and muscles atrophies beginning in childhood are reported. Muscles biopsies and electromyographic studies have shown neurogenic pattern of atrophy and a dystrophy-like picture. It is concluded that this histological and eletromyographic picture can occur in pure partial denervation of long standing. The histopathologic study of the spinal cord of one patient revealed degenerative changes and loss of anterior horn ganglion cells. This is the fourth case of Wohlfar -Kugelberg-Welander disease with postmortem examination.