Miopatia miotubular ou centronuclear: relato de caso e revisão da literatura

[摘要] É relatado um caso de miopatia miotubular ou centronuclear em paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, com história de hipotonia e ptose palpebral congênitas. Estudos clínicos, eletromiográficos e anátomopatológicos (inclusive microscopia eletrônica) evidenciaram achados comparáveis aos encontrados na revisão bibliográfica. São também discutidos os diagnósticos diferenciais e os achados de microscopia eletrônica.