Fenilcetonúria: estudo clínico e mediante biópsia cerebral

[摘要] Foram relatados 6 casos de fenilcetonúria (oligofrenia fenilpirúvica), sendo os pacientes, irmãos dois a dois, pertencentes a três famílias distintas. Foram feitos estudos genealógico, clínico e laboratorial, incluindo a dosagem de fenilalanina sérica. O interesse maior foi o de mostrar a normalidade do estudo histopatológico realizado por meio de biópsias cerebrais em 4 casos, apesar de não ter sido feito estudo histoquímico, atualmente considerado como necessário. Esta normalidade das biópsias não teve qualquer relação com o nível mental, com as alterações eletrencefalográficas cu com atrofias cerebrais assinaladas em alguns casos mediante encefalografia gasosa. Todos os casos foram tratados com dieta especial (tipo Lofenalac) complementada com alimentos de baixo teor em fenilalanina. Dosagens de fenilalanina sérica estão sendo feitas antes e depois do uso de tais dietas, sendo ainda muito cedo para qualquer conclusão.