Recentes avanços em erros inatos do metabolismo

[摘要] Apresenta-se análise dos avanços concernentes aos erros inatos do metabolismo (EIM) sob 4 aspectos: 1) da compreensão geral dos EIM, principalmente relacionados aos mecanismos, à localização gênica e à manifestação dos genes pela heterogenidade genética; 2) aos aspectos clínicos, apresentando de forma resumida a descrição ou de novas variantes dos EIM já conhecidos ou de novos EIM; 3) ao diagnóstico, em que se apresentam os meios diagnósticos de laboratório atualmente disponíveis em nosso meio: seja a dosagem de marcadores genéticos, sejam os testes de triagem populacionais a nível de berçário, sejam detecções de heterozigotos, assim como o diagnóstico pré-natal; 4) aos aspectos terapêuticos, em que são apresentadas as variadas terapêuticas substitutivas, ou dietas especiais, ou ainda as técnicas de plasmaferese e leucoferese, apresentando, quanto a esta última, alguns resultados observados em 4 mucopolissacaridoses.