Mioclonia essencial hereditária: relato de uma família

[摘要] Tem sido descrita na literatura a ocorrência de movimentos mioclônicos e distônicos como expressão isolada de uma condição neurológica de caráter hereditário. Para essa entidade alguns autores propõem a denominação "distonia mioclônica hereditária", enquanto outros preconizam o uso da expressão "mioclonia essencial hereditária". O presente relato refere-se a uma família em que essa peculiar associação de movimentos anormais acometia diversos membros em três gerações. O propósito é uma paciente de 14 anos com movimentos distônicos instalados aos 7 anos e mioclonias aos 13 anos, com evolução lenta e tendendo à estabilização. Não havia referência a melhora sob ação do álcool (paciente abstêmia). A história familiar mostrava outros casos semelhantes. A investigação complementar (dosagens sericas de cobre, ceruloplasmina, T3, T4, TSH; pesquisa de acantócitos; exame do LCR; tomografia e ressonância do segmento cefálico) não revelou anormalidades. O quadro foi satisfatoriamente controlado com clonazepam na dose de 3 mg/dia.

[关键词] mioclonia essencial;distonia mioclônica;mioclonia hereditária;essential myoclonus;mioclonic dystonia;hereditary myoclonus