Doença de Leber: estudo genético de uma família

[摘要] É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estudo do heredograma permite observar a alta ocorrência de mulheres portadoras e que homens afetados com descendência (2 casados no heredograma) apresentam prole normal (22 indivíduos, sendo 16 homens e 6 mulheres). Foi assi- nalada a existência de uma mulher portadora afetada. Tais observações estão de acordo com a literatura. Este estudo permite concluir pela importância do aconselhamento genético, considerando que as mulheres portadoras normais, as quais ocorrem em grande número, segregam o gene a indivíduos que manifestarão a atrofia.