بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران- خوزستان
[摘要] زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری میگردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی میشوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را میتوان به ژنهایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژنهای خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلیمورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگلوبین جنینی ژن BCL11A و ناحیه ی بین ژنی HBS1L-MYB در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی خوزستان می باشد. روش بررسی: دراین مطالعه 50 بیمار تالاسمی با هموگلوبین جنینی بالا و50 مورد به عنوان کنترل نرمال از جمعیت خوزستان انتخاب شد. با بهرهگیری از روشهای PCR، هضم آنزیمی و تعیین توالی فراوانی پلیمورفیسمهای rs766432, rs28384513,، rs11886868 و rs4895441 بررسی شد. یافته ها:فراوانی پلیمورفیسمهایs766432 (A/C) آللC و(C/T) rs11886868 آلل C وrs28384513 (A/C) آلل A در افراد با هموگلوبین جنینی افزایش یافته بالا بوده، ارتباط معنیدار قوی با افزایش هموگلوبینی جنینی داشتند. در حالی که در رابطه با پلی مورفیسم(A/G) rs4895441 تفاوت معنیداری مشاهده نگردید. نتیجه گیری: در این مطالعه می توان گفت که پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و 6868 (C/T) rs1188 آلل Cوrs28384513 (A/C) آلل A در ارتباط با افزایش هموگلوبین جنینی بوده، در پیشبینی وضعیت بالینی جنین به صورت تالاسمی ماژور یا اینترمدیا می توانند نقش داشته باشند. اگرچه برای تایید این موضوع بررسی این مارکرها در جمعیت بزرگتر ضروری است.
[发布日期] [发布机构]
[效力级别] [学科分类] 基础医学
[关键词] تالاسمی بتا;هموگلوبین جنینی;پلی مورفیسم [时效性]
