БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА. ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ВОЗМОЖНОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
[摘要] Starghardt macular dystrophy is one of the most common hereditary macular dystrophies. ABCR gene has a high level of polymorphism, multiple pathological mutations and difficult feature of inheritance. All these factors determine the special methods of clinical and molecular genetic diagnosis.
[发布日期] [发布机构]
[效力级别] [学科分类] 眼科学
[关键词] Starghardt disease;ABCR gene;autofluorescence;optical coherence tomography;molecular genetic diagnosis;болезнь Штаргардта;ген ABCR;аутофлуоресценция;оптическая когерентная томография;молекулярно-генетическая диагностика [时效性]
